Выслал в "Хеликс" свои два анализа на ИЛ28В. Напомню, один сдавал в "Хеликсе", результат T<C. Другой в "Медэлите", результат С/С и Т/Т. Попросил разъяснения, упомянув, что от неточности анализа, зависит схема лечения. Вот два официальных ответа. Один от Денисова Дмитрия Геннадьевича. Другой от заведущего отделения генетики.
Сергей, здравствуйте.
По поводу именно Вашего анализа с Вами должен сегодня связаться заведующий отделением генетики Антон Владимирович, который постарается дать самые подробные разъяснения.
По поводу исследования генетических маркеров имеющих отношение к лечению препаратами интерферонов и рибавирина даю Вам официальную информацию:
В настоящее время ЛС ХЕЛИКС вводит комплексный анализ под кодом 42-028 «Эффективность лечения препаратами PEG-интерферон и Рибавирин», в который включены генетические маркеры (замены), соответствующие международной номенклатуре SNP (Single Nucleotide Polymorphism): rs12979860 и rs8099917, рекомендуемые для исследования при назначении лечения гепатита С препаратами PEG-интерферон (ПегИнтрон) и Рибавирин (Ребетол). Результат исследования будет сопровождаться подробным описанием и интерпретацией врача-генетика. Также указанные генетические маркеры можно будет сдать отдельно по кодам 18-007 «Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена)» и 18-083 «Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена)». При сдаче исследований по отдельным маркерам выдается генотип по соответствующему маркеру без интерпретации врача-генетика.
Комплексный анализ будет доступен для сдачи с 28.05.2012.
Уважаемый Сергей Владимирович,
Приношу свои огромные извинения за создавшуюся ситуацию!
Результаты, полученные Вами в МедЭлит абсолютно верны! Поясню ситуацию: мы в начале марта начали тестировать систему на оба требуемых генетических маркера, поэтому по лаборатории Вам были выполнены ОБА генетических маркера (rs12979860 и rs8099917). Однако, LIMS (Система управления лабораторной информацией) еще не была адаптирована ко второму маркеру, в связи с этим произошел сбой, при котором ответ был дан в виде гаплотипа одновременно по двум маркерам - это мой недочет. Т.е. по нашим данным Ваш генотип: rs12979860 СС, rs8099917 ТТ, что соответствует гаплотипу СТ, однако данная запись не корректна из-за чего и произошла путаница, т.к. при ней не учитываются вторые аллели! Правильная запись в данном случае должна быть в виде генотипа: ССТТ. В настоящее время проблема устранена и она не повторялась - нами проверены все результаты с начала марта – больше таких нарушений не было. В дальнейшем результат будет выдаваться только в виде генотипа отдельно по каждому генетическому маркеру, т.е. в виде:
rs12979860 Генотип: СС
rs8099917 Генотип: ТТ
и суммироваться только при выдаче интерпретации врачом-генетиком при комплексном исследовании по обоим маркерам.
Еще раз приношу извинения за причиненные неудобства! Мы можем предложить Вам вернуть сумму, уплаченную за проведение данного исследования ввиду не корректно выданного результата.
2116
Мои журналы
просто столько нервотрепки последнее время 
