Сёри » 30 май 2017, 10:22 писал(а):Сергей,люди, кто знает(?), доброе утро
Подскажите, пожалуйста:
не сталкивались ли Вы с проблемой
Нарушения цикла мочевины???
1 причинам
И её возникновения?
2 лечением?
док нас пока пытается ориентировать на европейский аммонапс:
[img]http://eu-aibolit.ru/10563-large_default/ammonaps-ammonaps-500-mg-tabletten-natrium-4-phenylbutyrat-250sht.jpg[/img]
у меня голова крУгом...
з.ы извините, что напрягаем
Солнышко, Вы как всегда пишите без уточнения причины и типа (чем именно обусловлена)..
Гипераммониемия, обусловленная дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы
http://wikimed.pro/index.php?title=%D0%9C%D0%9A%D0%91-10:E722
Медикаментозное лечение
В комплексе лечебных средств используются бензоат натрия, фенилацетат натрия или фенилбутират натрия в дозе 200-250 мг/кг в сутки, N-карбамилглутамат в дозе 100-200 мг/кг в сутки, аргинин в дозе 250-300 мг/кг в сутки или цитруллин в дозе 350 мг/кг в сутки. Эти препараты способствуют связыванию и выведению аммиака, активации синтеза мочевины и позволяют снизить уровень аммиака в крови. В острых ситуациях с целью детоксикации необходимо применять перитонеальный диализ.
Показания к консультации других специалистов
Больные наблюдаются педиатром, генетиком, невропатологом.
Прогноз
Эффективность лечения зависит от сроков его начала и тяжести течения заболевания. При раннем начале лечения, обеспечивающего нормальные показатели аммониемии, развитие детей протекает благоприятно. Однако возможно ухудшение состояния в случае присоединения интеркуррентных заболеваний, нарушении диеты или при стрессовых ситуациях.
Гипераммониемия, обусловленная дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы
Лечение
Немедикаментозное лечение
Больным детям назначают малобелковую диету (1 г белка натуральных продуктов на 1 кг массы тела в сутки). Для коррекции дефицита белка используют специальные продукты (Dialamine, Essential Amino Acid Mix), содержащие незаменимые аминокислоты. Доза продукта рассчитывается таким образом, чтобы общее количество белка в суточном рационе ребёнка составляло на 1-м году жизни 2,5-3 г на 1 кг массы тела, в более старшем возрасте - 2 г/кг.
Медикаментозное лечение
Больным назначают препараты, направленные на связывание и выведение избытка аммиака из организма, стимуляцию синтеза мочевины. С этой целью используют бензоат натрия, фенилацетат натрия или фенилбутират натрия в дозе 200-250 мг/кг в сутки, аргинин в дозе 250-300 мг/кг в сутки или цитруллин в дозе 350 мг/кг в сутки. В острых ситуациях применяют перитонеальный диализ.
Цитруллинемия I типа
Лечение
Немедикаментозное лечение
Больным назначают малобелковое лечебное питание. В их рацион входят продукты преимущественно растительного происхождения. Содержание белка в составе натуральных продуктов составляет около 1 г/кг в сутки в зависимости от индивидуальной толерантности. Белковую недостаточность ликвидируют применением специального полусинтетического продукта (Dialamine, Essential Amino Acid Mix), в состав которого входят незаменимые аминокислоты. Общее количество белка в суточном рационе ребёнка доводят до 2,5-3 г на 1 кг массы тела на 1-м году жизни и до 2 г/кг в более старшем возрасте (белок натуральных продуктов + эквивалент белка гидролизата).
Медикаментозное лечение
Больные должны получать ЛС, стимулирующие синтез мочевины (аргинин в дозе 250-300 мг/кг в сутки), активирующие связывание аммиака и выведение из организма азотистых соединений в виде нетоксичных метаболитов (бензоат натрия, фенилацетат натрия или фенилбутират натрия в дозе 200-250 мг/кг в сутки, левокарнитин в дозе 20-30 мг/кг в сутки), а также стимулирующие биосинтез аспарагиновой кислоты и утилизацию цитруллина (цитрат натрияρ в дозе 2 ммоль/кг в сутки). Больным противопоказано назначение цитруллина и галоперидола.
В остром состоянии пациенты нуждаются в интенсивной терапии, включающей процедуры гемодиализа или перитонеального диализа, для снижения уровня аммиака в крови. Неэффективность диетической и медикаментозной терапии является основанием для трансплантации печени.
Аргининянтарная ацидемия
ечение
Немедикаментозное лечение
Больным ограничивают потребление белка натуральных продуктов приблизительно до 1 г в сутки (в зависимости от толерантности). В меню детей в основном входят продукты растительного происхождения. Путём добавления к рациону специального полусинтетического продукта (Dialamine, Essential Amino Acid Mix), содержащего незаменимые аминокислоты, суточное потребление белка доводят до минимальной физиологической нормы (2,5-3 г на 1 кг массы тела на 1-м году жизни и 2 г/кг в более старшем возрасте).
Медикаментозное лечение
Дополнительно дети получают аргинин в дозе 250-300 мг/кг в сутки (стимуляция синтеза мочевины), бензоат натрия или фенилацетат натрия или фенилбутират натрия в дозе 200-250 мг/кг в сутки (активация связывания аммиака), левокарнитин в дозе 20-30 мг/кг сутки (выведение из организма азотистых соединений в виде нетоксичных метаболитов), цитрат натрия в дозе 2 ммоль/кг в сутки (стимуляция биосинтеза аспарагиновой кислоты и утилизации цитруллина). Приём цитруллина противопоказан.
В стадии метаболической декомпенсации для снижения уровня аммиака в крови, нормализации показателей аминокислот и кислотно-основного равновесия крови используют методы интенсивной терапии, включая процедуры гемодиализа или перитонеального диализа.
АргининемияЛечение
Немедикаментозное лечение
Больные, как правило, нуждаются в резком ограничении приёма белка (‹1 г/кг) в составе натуральных продуктов. В пищевой рацион включают продукты растительного происхождения. Недостающее до физиологической нормы количество белка (2,5-3 г на 1 кг массы тела в сутки на 1-м году жизни и 2 г/кг в более старшем возрасте) дети получают из специального полусинтетического диетического продукта (Dialamine, Essential Amino Acid Mix), содержащего незаменимые аминокислоты.
Медикаментозное лечение
Дополнительно назначают ЛС, активирующие связывание аммиака и выведение из организма азотистых соединений в виде нетоксичных метаболитов: бензоат натрия, фенилацетат натрия или фенилбутират натрия в дозе 200-250 мг/кг в сутки, левокарнитин в дозе 20-30 мг/кг в сутки. При острых состояниях применяют гемо- и перитонеальный диализ.
2150
Мои журналы
